Эксперт Куцев: младенцев с 1 апреля начнут обследовать на две новые патологии

С 1 апреля новорожденных детей в России начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в беседе с РИА Новости.

Включение новых методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях обнаруживать заболевания и начинать своевременное лечение для профилактики тяжелой инвалидизации, объяснил эксперт.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, развивающимся из-за нарушения окисления и накопления в органах и тканях насыщенных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, рассказал Куцев.

Сейчас в список патологий расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, среди которых первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Тест проводят с помощью забора крови из пятки в первые 2 дня жизни новорожденного и на 7-й – у недоношенных детей.

Ранее сообщалось, что в Подмосковье в 2025 году неонатальный скрининг прошли 66 тысяч новорожденных.