Генетик Резник: во время беременности трудно выявить у плода синдром Крузона

На стадии внутриутробного развития крайне сложно оценить вероятность появления синдрома Крузона. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое часто возникает из-за спонтанных мутаций, сообщил генетик Александр Резник в разговоре с "Вечерней Москвой".

Синдром Крузона все же можно заподозрить при беременности, однако точный диагноз врачи ставят лишь после рождения. Если на УЗИ не удалось заметить аномалии строения черепа и лица плода, которые являются признаками заболевания, то обнаружить его вряд ли получится, отметил Резник.

Для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена, которая наследуется от одного из родителей. Обычно дети с синдромом Крузона появляются на свет в семьях, где кто-то из родственников уже имеет патологию, заключил специалист.

Ранее стало известно, что в России в 2026 году планируют расширить неонатальный скрининг.