Фото: 123RF/stockbroker
На стадии внутриутробного развития крайне сложно оценить вероятность появления синдрома Крузона. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое часто возникает из-за спонтанных мутаций, сообщил генетик Александр Резник в разговоре с
"Вечерней Москвой".
Синдром Крузона все же можно заподозрить при беременности, однако точный диагноз врачи ставят лишь после рождения. Если на
УЗИ не удалось заметить аномалии строения черепа и лица плода, которые являются признаками заболевания, то обнаружить его вряд ли получится, отметил Резник.
Для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена, которая наследуется от одного из родителей. Обычно дети с синдромом Крузона появляются на свет в семьях, где кто-то из родственников уже имеет патологию, заключил специалист.
Ранее
стало известно, что в России в 2026 году планируют расширить неонатальный скрининг.
Никитина Алена